梁慧芬主任对地贫患者进行健康知识宣教。
由于治疗费用昂贵、疾病高发等原因，地中海贫血（简称“地贫”）重型患儿备受社会关注。广西是地贫高发区，目前，广西地贫基因携带率达到了24.5%，尽管如此，人们对地贫防控的认识仍然严重不足。南宁市第六人民医院内科副主任医师梁慧芬表示，地贫的类型主要为α型和β型，其中β型在广西比较常见多发，根据其临床表现的严重程度，β型地贫又可分为重型、中型、轻型，其中重型β地贫患儿须终生输血维持生命。
规范治疗是提高生命质量的重要措施
走进市六医院的“地贫之家”，一群正在输血的孩子和陪同的家长映入眼帘。由于遗传缺陷，这群孩子们从出生起就需要定期输血和接受去铁治疗。目前在市六医院长期输血的地贫患者达154人，96%为重型患者。
输血的目的在于维持血红蛋白浓度，使其接近正常水平，保持机体携氧能力，但由于长期的输血会造成血红蛋白内大量的铁沉淀，特别是心脏、肝脏等重要器官，从而使人体的重要器官纤维化而变硬，因此重型患儿应长期规律并规范地输血和去铁。除此以外，规范性长期输血和去铁不仅是重型β地贫最主要的治疗措施，也是有条件接受造血干细胞移植患儿移植前的基础性治疗。
“造血干细胞移植是现在治愈重型β地贫最先进和成熟的方式，但由于配型较难，费用昂贵，对于绝大多数患儿和家庭而言，目前规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病最主要的办法。”梁慧芬介绍，在几年前，她接诊的患者中很多父母的治疗意识不够，有钱就带孩子去一趟医院，没钱就不去，因而给孩子留下了各种并发症，而经过规范的输血和去铁治疗，一些重症地贫患者已经成年，他们有的考上了大学，有的已经工作，有些患者甚至还能正常受孕并生下健康宝宝。
预防地贫早期筛查是关键
地贫患儿出生时无症状，出生后3至12个月开始发病，出现脸色苍白、发育不良或肝脾肿大，常有轻度黄疸，而且症状随着年龄增长日益明显，家长应及时带孩子去医院做检查。梁慧芬表示，轻型地贫不需治疗，中间型β地贫一般不输血，重型β地贫则需高量输血联合去铁治疗作为基础治疗。如今地贫的治疗已经非常规范，但从根源上解决问题还得做好地贫患儿的预防。
在预防上，做好婚前检查，如果确定双方为地贫基因携带者，子女重型地贫的概率为25%，当地贫杂合子间的婚配应进行地贫高危胎儿的产前筛查、诊断，从源头上减少重型地贫患者的出生。已经受孕的妇女可在胎儿发育至4到5个月时进行绒毛检测、羊水检测、脐带血检测等，如果检测是重型地贫胎儿，应遵医嘱进行相关处理。
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